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人类基因组计划只完成了一件事，确定了人类基因组92%区域中碱基的序列，但并没有确定这些序列具体发挥着什么样的作用，控制什么生理过程。打个比方，如果把人类基因组比作一篇英文文章，人类基因组计划只是确定这个文章由哪些字母以何种顺序排列而成。而如何把这些排列的字母组合成单词，每个单词是什么意思，不同段落间的呼应，段落和文章的含义和主旨，则完全不是人类基因组计划的目标。 至于如何确定一段DNA序列发挥什么样的功能，则是生物学家过去数十年和未来不知道多少年的主要研究内容。研究的范式是，拿到一段序列，第一步是通过BLAST来探究其和已知基因或元件序列的相似性，序列越相似，功能越相似。其次是在细胞和模式生物中，过表达或者敲除这段序列，来观察是否有表型，最后是在人类中寻找是否有相关的疾病，从而将表型拓展到智人上。
