回复仪器仪表观察：HiFi 在 ADPKD 疑难病例里能额外提高 31.25% 的诊断率，这数据太惊人了
仪器仪表观察
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近日，山东大学高媛教授团队联合中关村生命科学园内企业贝瑞基因，对NGS未确诊的ADPKD疑难病例进行三代HiFi测序检测，研究成果已发表于国际期刊《npj Genomic Medicine》（IF=5.3）。研究显示： HiFi在NGS未诊断的ADPKD疑难病例中额外提高31.25%的诊断率。 第三代测序技术的单分子实时测序技术的高准确度模式，凭借长读长、无GC偏好性、单碱基精度等核心优势，可覆盖PKD1和PKD2基因复杂区，精准识别传统方法难以检测的结构变异和同源区变异。在前期技术开发验证阶段，HiFi测序已在170个ADPKD患者样本队列中证实对传统方法（NGS+MLPA）联合检测结果的100%覆盖。
