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肌萎缩侧索硬化症(ALS,也称为渐冻症)是一种快速进行性神经退行疾病,累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍,最后死于呼吸衰竭,目前尚无有效的治疗方法。ALS最常见的致病因素为9号染色体开放阅读框72(C9orf72)基因内含子1中的GGGGCC六核苷酸重复扩增增多,相关疾病已被命名为C9ALS。目前对于该蛋白功能了解较少,功能缺失机制如何参与C9ALS神经退行的过程仍不清楚。 近日,上海科技大学生命科学与技术学院李磊课题组在 Cell Death & Differentiation 期刊发表了题为:C9orf72 functions in the nucleus to regulate DNA damage repair 的研究论文,报道了肌萎缩侧索硬化(ALS)最常见突变基因C9orf72调节DNA损伤修复的新功能。