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肌萎缩侧索硬化症（ALS，也称为渐冻症）是一种快速进行性神经退行疾病，累及上下运动神经元。患者最初表现为肌肉无力、运动障碍，最后死于呼吸衰竭，目前尚无有效的治疗方法。ALS最常见的致病因素为9号染色体开放阅读框72（C9orf72）基因内含子1中的GGGGCC六核苷酸重复扩增增多，相关疾病已被命名为C9ALS。目前对于该蛋白功能了解较少，功能缺失机制如何参与C9ALS神经退行的过程仍不清楚。 近日，上海科技大学生命科学与技术学院李磊课题组在 Cell Death ＆ Differentiation 期刊发表了题为：C9orf72 functions in the nucleus to regulate DNA damage repair 的研究论文，报道了肌萎缩侧索硬化（ALS）最常见突变基因C9orf72调节DNA损伤修复的新功能。
