生物tech观察
下载贤集网APP入驻自媒体
伦敦大学学院(UCL)的研究人员领导的一项新研究发现，为个别病人定制全基因组测序分析可使罕见疾病的诊断率提高一倍。英国卫生部在2018年宣布了一项国家卫生服务（NHS）基因组医学服务，该服务允许罕见疾病患者读取他们的整个基因代码，希望能提供急需的诊断。 然而，对这些数据的解释可能异常具有挑战性。事实上，许多患有复杂、罕见遗传病的人仍然没有得到关于其问题原因的分子答案。 在这项研究中，研究人员试图为这类患者提供一个更好的机会，让他们接受基因诊断。这项研究是在UCL皇后广场神经学研究所的伦敦线粒体中心和UCL大奥蒙德街儿童健康研究所进行的，其结果将于11月7日发表在《自然通讯》杂志上。
