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健康细胞每分裂一次,其端粒就会缩短一点,一旦端粒缩短到一定程度,细胞就会进入衰老状态并死亡。端粒长度的异常会导致严重的疾病,例如短端粒综合征会导致过早衰和死亡,而癌细胞通常具有更长的端粒,尤其是黑色素瘤细胞,具有惊人的长端粒。 2022年11月10日,匹茨堡大学和加州大学圣克鲁兹分校的研究人员在 Science 期刊发表了题为:TPP1 promoter mutations cooperate with TERT promoter mutations to lengthen telomeres in melanoma 的研究论文。 该研究发现,TPP1基因启动子突变,与TERT基因启动子突变共同发生,协同作用,激活TERT表达和活性,从而增强黑色素瘤细胞中的端粒长度维持和永生。