医药记
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11月15日，由波恩大学医学院领导的一项国际研究确定了一种在人类胚胎发育中起重要作用的基因，如果它发生突变，就会导致各种器官系统的畸形，研究结果发表在Journal of Medical Genetics。 研究人员在研究两名患有先天性畸形的个体时追踪到了该基因。与健康个体相比，受影响个体的一种名为SHROOM4的基因发生了改变。SHROOM4在大脑功能中也起着关键作用。突变可导致智力障碍、癫痫发作和行为异常。 SHROOM4在进化的早期就已经出现，例如，在斑马鱼中。研究人员发现，当关闭斑马鱼幼体中的SHROOM4基因将导致与人类患者相似的畸形。如果将完整人类遗传物质随后注射到关闭SHROOM4基因的斑马鱼幼体中去，这些斑马鱼则可以健康发育。
