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众所周知，肥胖与遗传因素有关，但单基因导致的人类肥胖实际上非常罕见，这些单基因通常是通过影响黑素皮质素受体4（MC4R）通路，该通路主要调控食物摄入与能量平衡。MC4R激活基因位于下丘脑区域，它们激发饱足或不饿的感受。而干扰MC4R激活或发挥功能的变异，与饥饿感持续以及儿童期肥胖有关联。 对这些单基因肥胖特征的检测不仅有助于提高我们对人类肥胖机制的理解，还将指导新的靶向药物的开发。 2022年12月19日，德国莱比锡大学的研究人员在 Nature 子刊 Nature Metabolism 上发表了题为：Aberrant expression of agouti signaling protein (ASIP) as a cause of monogenic severe childhood obesity 的研究论文。 该研究报道了与严重儿童肥胖有关的一种新的遗传机制，基因重排将一个 ASIP 基因拷贝放在了一个启动子旁边，导致了 ASIP 基因高表达，而 ASIP 会抑制MC4R的激活，从而导致了肥胖。而这个与饥饿控制有关的基因异常表达导致的基因重排，在大多数肥胖的常规基因检测中无法被检测到。
