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作为全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测(NIPT)民生项目的省份,河北省在2019年7月1日至2021年9月30日的两年多时间里,共为908426例孕妇提供了筛查服务。项目筛查对出生缺陷防控的效果显著,河北省唐氏综合征的活产率从2018年的0.73/万下降至2021年的0.13/万。 这一项目的开展,正是得益于华大基因(300676.SZ)的助力。从2008年NIPT方法学的创新构建,到2010年12月率先完成国内首例NIPT临床样本检测,再到2014年6月华大基因 NIFTY成为全球首个获得药监局批准注册的高通量基因测序检测产品,华大基因目前无创产前基因检测样本量已经突破1000万例。 要把高端的基因检测技术变成普惠大众的民生项目,并不容易。在生物科技领域,基因检测始终是一项处于风口浪尖的技术。20年前,基因检测是大众眼中神秘莫测的“黑科技”,但20年后,随着新冠疫情的出现,基因检测成为了人人可及的基础服务。