医药百晓生
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“我们从 763 个先天性心肌患者的 54126 个原发性非蛋白编码区的单碱基突变点中，预测了最有可能导致该疾病的突变类型，确定了转录水平受影响的目的基因，借此绘制出动态心脏单细胞表观遗传组学图谱。”斯坦福大学心血管中心沈梦城博士表示。 研究中，他和所在团队还开发了神经网络深度学习模型，对于深入研究心脏发育和相关疾病的机制具有重要指导意义，相关论文发在 Cell 上。 更重要的是，该团队不仅绘制了一个标准的心脏细胞表观遗传组的蓝图，还发开了一套基于神经网络深度学习模型以用于精准预测致病的碱基突变类型。对于精准解析导致先天性心肌病的非蛋白编码区单碱基突变类型，这一研究有着至关重要的指导意义。
