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线粒体（mitochondrion），是细胞的“能量工厂”，线粒体内有一套独立于细胞核的遗传物质——线粒体DNA（mtDNA）。由于线粒体在能量稳态中的重要作用，因此，线粒体障碍会导致多种疾病发生，包括发育障碍、神经肌肉疾病、代谢疾病、癌症进展等等。 2022年10月，美国麻省总医学院和费城儿童医院的研究人员在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发表了题为：Congenital Hypermetabolism and Uncoupled Oxidative Phosphorylation 的研究论文。他们在一组同卵双胞胎中发现了一种之前没被报道过的线粒体遗传病——线粒体解偶联综合征（Mitochondrial Uncoupling Syndrome）。 线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。
