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罕见病的诊断一直是一个难题，新生儿基因筛查，可以一定程度上缓解这个问题。通过基因筛查，可以让患者在出现症状以前，就可以获得基因筛查结果的提示，从而进行早期的诊断和干预。中国出生缺陷干预救助基金会等近日共同启动了一项针对罕见病的基因筛查的项目，推广新生儿基因筛查技术，给更多儿童罕见病患者带来希望。
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