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自2001年发布草案以来，人类参考基因组一直是人类基因组的支柱。但由于结构变异和替代等位基因的存在——有些在最初参考基因组中没有——单个基因组无法代表人类物种的遗传多样性。 2023年5月10日，Nature 发表了人类泛基因组参考的初稿，这一集合旨在最终代表我们整个物种中尽可能多的DNA序列。该项研究组合的人群遗传物质来自47个遗传多样化个体，为人类基因组提供了更完整的图像。 在这3篇 Nature 论文的合集中，人类泛基因组参考联盟（Human Pangenome Reference Consortium）提出了首个人类泛基因组参考草图，以及两个使用这一参考为基础进行新遗传学研究的发现。 泛基因组开发自47名祖先不同个体的阵列，为当下的参考人类基因组（GRCh38）添加了1.19亿碱基对和1115个基因重复（一个DNA区域里含有一个基因重复的变异）。与GRCh38相比，利用这一草图，检测到结构变异的数量增加了104%，为人类基因组遗传多样性提供了更完整的图景。
