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阿尔茨海默病（Alzheimer's disease，AD），俗称“老年痴呆症”，是一类主要发生于老年人且以进行性认知功能障碍、行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。目前，全球约有5000万人罹患阿尔茨海默病。随着人类平均寿命增长，老年化社会加剧，阿尔茨海默病的患病率也在不断上升，预计到2050年，阿尔茨海默病患者将增加至1.5亿以上。 阿尔茨海默病可根据发病年龄分为早发性阿尔茨海默病（EOAD）和晚发性阿尔茨海默病（LOAD），前者通常在30-50岁之间发病，不超过65岁，而后者在65岁以后发病。EOAD具有家族遗传特征，通常与APP、PSEN1和PSEN2这三个基因突变有关。而LOAD患者中有40%-50%存在APOE4基因。 除了上述这些增加阿尔茨海默病风险的基因外，还有一些罕见基因突变能够预防阿尔茨海默病。 2023年5月15日，Nature Medicine 期刊发表了一篇题为：Resilience to autosomal dominant Alzheimer’s disease in a Reelin-COLBOS heterozygous man 的研究论文。 该研究报道了一个非常特殊的病例，该患者携带了导致早发性遗传性阿尔茨海默病的PSEN1基因突变，通常情况下，他在30-50岁之间就应该患上阿尔茨海默病，然而，他直到67岁时，认知能力仍然完好无损。研究团队进一步在该患者中确定了一种新的RELN基因的罕见突变——RELN H3447R突变（RELN-COLBOS），该突变可以预防阿尔茨海默病。 这项研究发现了全世界第二个天生耐受早发性遗传性阿尔茨海默病的人类，由此揭示了一条此前未知的分子通路，或可赋予阿尔茨海默症高风险人群对认知能力衰退的复原力，为阿尔茨海默病治疗药物的研发指明了新的方向。
