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1991年9月19日,德国登山游客西蒙夫妇(Helmut和Erika Simon)在意大利境内的阿尔卑斯山探险时无意间发现了一具在山谷冰雪中保存非常完整的尸体,这就是著名的“冰人奥兹”,后续研究证实这具尸体来自一个在5300年前被谋杀的古人类。 冰人奥茨是目前最古老、保存最完好的人类木乃伊。因冰封而完好保存的天然木乃伊具备少见的古代表型信息,为直接探索古代表型与基因型的相互关联提供珍贵的研究机会。十多年前,科学家开始尝试重建冰人奥茨基因组,并首次对木乃伊进行全基因测序的尝试,当时的研究结果显示该木乃伊与现代萨尔丁岛人具有密切关联。但当时的研究局限于尚不成熟的古DNA技术、有限的基因组质量和初期的测序技术。 2023年8月16日,复旦大学生命科学学院青年研究员王轲与德国马克斯-普朗克进化人类研究所、意大利Eurac研究中心木乃伊研究所合作,在 Cell 子刊 Cell Genomics 上发表楼题为:High coverage genome of the Tyrolean Iceman reveals unusually high Anatolian Farmer ancestry 的研究论文。 该研究以冰川木乃伊“冰人奥兹”为研究对象,构建高质量古代全基因组,解析冰人奥茨的遗传信息,精细化重建冰人奥茨的生前表型特征、并追溯其祖先来源。