医学研究院
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镰状细胞病（SCD）是一种常染色体隐性遗传疾病，是由表达β-珠蛋白的HBB基因的 A·T-to-T·A 点突变引起，突变导致β-珠蛋白上第六位原本的谷氨酸被替换成缬氨酸，进而导致红细胞形态异常，呈现镰刀型，因此也叫做镰刀状细胞贫血症。 镰状细胞病患者会出现包括贫血、严重急性/慢性疼痛、免疫缺陷、多器官衰竭，甚至过早死亡。异基因造血干细胞移植（骨髓移植）是目前唯一被FDA批准的治疗这种遗传疾病的方法，然而，骨髓移植费用巨大、配型极其困难，因此，绝大多数患者只能依赖频繁输血维持生命，不仅给家庭带来极大经济负担，患者的生活质量也很低。 近年来，基因编辑和基因治疗技术的崛起为彻底治愈这种严重遗传病带来了新希望。 2023年8月31日，圣裘德儿童研究医院等机构的研究人员在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发表了题为：CRISPR-Cas9 Editing of the HBG1 and HBG2 Promoters to Treat Sickle Cell Disease 的研究论文。 这项1/2期临床试验表明，由Intellia和诺华合作开发的CRISPR-Cas9基因编辑疗法OTQ923，在治疗重度镰状细胞病患者表现出了安全性和有效性。
