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视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP),是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,从而导致视力下降甚至失明,这也是人类失明的主要原因之一。 2023年3月17日,武汉科技大学姚凯教授团队在 Journal of Experimental Medicine 期刊发表了题为:Vision rescue via unconstrained in vivo prime editing in degenerating neural retinas 的研究论文。 研究团队将先导编辑(Prime Editor)与无PAM序列限制的spCas9突变体SpRY相结合,构建了一种新的、通用型CRISPR系统——PESpRY。PESpRY可以被编程来纠正许多不同类型的基因突变,而不管这些突变发生在基因组中的哪个位置。 研究团队使用双AAV载体递送的PESpRY系统治疗PDE6B基因突变的视网膜色素变性(RP)小鼠模型,成功恢复了功能性PDE6B蛋白的产生,挽救了神经感光细胞。进一步行为测试显示,治疗后的小鼠的视觉能力恢复良好。