俊材 回复秒看药圈:大约95%的CAH病例是由导致21-羟化酶(21-OHD)缺乏的突变引起的。这种酶的严重缺乏导致肾上腺无法产生皮质醇,在大约75%的病例中,醛固酮无法产生。如果不及时治疗,CAH会导致盐分消耗、脱水,甚至死亡。