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Noonan综合征 (NS) 是一种常染色体遗传性疾病。患者临床特征表现为特殊面容、身材矮小、胸廓畸形、心脏功能异常和多种神经认知功能障碍。研究发现，NS是由基因突变引起，其中编码Src同源酪氨酸磷酸酶2 (SHP2) 基因的8号外显子PTPN11突变在NS患者中最常见。近日来自韩国科学技术院的研究者在Stem Cell Research Therapy上发表研究论文。 研究人员提取三名SHP2基因突变的NS患者真皮成纤维细胞重编程至NS-iPSC，然后采用两种不同的方法在体外分别诱导分化出2D神经元和3D类脑器官样本，证明了在神经发育过程中，携带SHP2突变的NS病人来源iPSC衍生的2D神经元和类脑器官存在各种神经发育异常（神经胶质细胞增加、神经突缩短和细胞外神经活动减少）。
