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重大突破!牛津大学等揭示子宫内膜异位症的一个致病基因

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2021年 9 月 27 日消息,牛津大学、威斯康星大学麦迪逊分校和拜耳公司的一项新研究表明,他们在了解子宫内膜异位症方面取得了一些进展。

在过去的几十年里,一种只影响女性的引起疼痛的疾病并没有得到太多的科学缓解。被称为“子宫内膜异位症”,它会导致子宫内的组织(称为子宫内膜)在其外生长, 子宫内膜异位症影响着全球 10% 的女性。

子宫内膜异位症会引起慢性疼痛和不孕,目前尚不清楚是什么原因导致它,以及如何治愈它。目前的治疗过程包括止痛药、避孕药和手术。即便如此,这些都不能保证缓解。

发表在《科学转化医学》上的这项研究分析了人类和恒河猴的基因分析,正如《有趣的工程》报道的那样。它始于 2015 年牛津大学的一项研究,研究人员调查了 32 个患有三名或更多子宫内膜异位症患者的家庭。他们发现了子宫内膜异位症(III/IV 期)和 7p13-15 染色体之间的遗传联系。

这是什么意思?女性患子宫内膜异位症的风险超过 50% 来自遗传。这项研究后来在贝勒进行,科学家们在那里发现了 NPSR1 基因的一个变体,它也发现在与牛津研究相同的染色体中,并被证明会导致严重的子宫内膜异位症。

他们对 849 只猕猴的 DNA 进行了测序,发现其中 135 只快速获得了子宫内膜异位症。然后他们继续对人类进行类似的实验。

在牛津,超过 11,000 名女性的 DNA 被测序,其中包括 3,000 名患有子宫内膜异位症的女性的 DNA。他们试图了解它是否会显示出与猕猴相同的结果......它确实做到了!

根据这项研究,III/IV 期子宫内膜异位症与在猕猴中报道的相同基因变异有关。然而,并不是每个患有这种疾病的人都表现出 NPSR1 变体。即便如此,对于数百万处于痛苦中的女性来说,这也是一个开创性的时刻。

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