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52个基因突变位点一次性检测!华大基因家族性高胆固醇血症常见基因检测产品上市

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3月30日消息,近日,华大基因家族性高胆固醇血症常见基因检测产品上市,该产品基于核酸质谱的家族性高胆固醇血症(FH)基因检测,针对52个中国人群常见的FH致病/疑似致病基因突变位点进行一次性检测,还纳入4个治疗药物作用靶点基因位点,从用药剂量与不良反应风险两个维度提供用药指导参考,辅助临床实现早诊断早干预。

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