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为了确认线粒体DNA片段的来源，剑桥大学Patrick Chinnery教授带领的研究团队分析了66083人的全基因组序列。这些参与者来自英格兰罕见病项目，其中包括12000多名癌症患者。这一结果近期发表于《Nature》上。 研究团队指出，线粒体DNA实际上正在持续向细胞核转移，平均每4000个新生儿中就有一个将线粒体的DNA片段插入自己的细胞核DNA中。而这些携带了插入片段的个体，就有机会把他们的NUMT传给自己的后代。据估计，人群中超过99%个体，具有至少一种NUMT，即每8个人中有1人携带罕见的NUMT。 研究人员还注意到，插入核DNA的线粒体DNA片段，有时会导致罕见的疾病，包括一些罕见的遗传性癌症。研究小组观察了从12500个肿瘤样本中提取的序列，发现来自线粒体的DNA在癌细胞的DNA中更为常见。鉴于核基因组始终处于不断损伤和修补的过程，研究人员猜测，这些来自线粒体的插入片段试图修补细胞核DNA出现的损伤。有时会起作用，但偶尔也会适得其反，触发癌症。
