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6月2日，婴儿型庞贝病的基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液Ⅰ/Ⅱ期临床试验在北京协和医院启动，这是我国自主研发、全球首个获得临床试验许可、可用于治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物，有望为婴儿型庞贝病患者带来更优的治疗方式。 庞贝病（Pompe disease）是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝糖储积症第二型或糖原累积病II型，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）引起的常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体贮积症的范畴。由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重，引起肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。 GC301注射液是一款以重组AAV为载体搭载GAA基因表达序列的基因治疗药物，采用系统性递送。动物实验结果显示，通过单次静脉输注，GAA可在心脏、骨骼肌、肝脏、神经系统等广泛分布，达到长期改善活力水平、持续清除累积糖原和恢复肌肉力量的目的。目前，该药已启动受试者招募。
