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胱氨酸贮积症（Cystinosis），是一种罕见的溶酶体贮积病，由于CTNS基因突变，导致溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白缺乏，胱氨酸在溶酶体内蓄积，引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官功能障碍。据统计，全世界每10万至20万新生儿中有1人患病。其中，肾病型胱氨酸贮积症是该疾病最常见和最严重的形式，在出生后的头几个月表现为肾脏疾病症状，通常在10岁前导致肾衰竭，但目前还没有可用的治疗方法。 人工智能（AI）在药物发现中变得越来越重要。利用大数据、学习算法和强大计算机的进步，苏黎世大学的研究人员现在能够更好地了解这种严重的代谢性疾病——胱氨酸贮积症（Cystinosis）。 2023年7月14日，苏黎世大学的研究人员与英矽智能（Insilico Medicine）合作揭示了肾病型胱氨酸贮积症背后的潜在细胞机制，利用英矽智能开发的人工智能药物靶点发现引擎PandaOmics确定了胱氨酸贮积症细胞内的致病通路、优先治疗靶点及候选药物。 该研究以：Lysosomal cystine export regulates mTORC1 signaling to guide kidney epithelial cell fate specialization 为题发表在了 Nature Communications 期刊。
