医药大观园
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患有罕见遗传疾病的人，实际上是很常见的。每十个人中就有一个人患有罕见遗传病，这意味着全世界有数亿人患有罕见病。之所以被称为罕见病，是因为这些疾病类型超过7000种，导致每种疾病的患病人数相对罕见，这些患者只有约5%得到了治疗。 基因组学的发展使人类得知遗传疾病的本质——源于基因本身的突变。如果能修正这些基因突变，使其恢复正确形式，就可以从根本上治愈人类遗传病。剪接转换反义寡核苷酸（Splice-switching ASO）可用于治疗遗传疾病，但一种遗传病往往有多种突变形式，ASO只能针对其中一部分，如何系统地甄别这些个体仍然是一个挑战。 近日，波士顿儿童医院和韩国科学技术院的研究人员在 Nature 期刊发表了题为：A framework for individualized splice-switching oligonucleotide therapy 的研究论文。 该研究开发了一种预测分类法来评估每个患者对剪接转换ASO的适应性，并表明15%的毛细血管扩张性共济失调综合征（A-T）患者可通过个性化ASO治疗干预得到恢复。这些研究结果为前瞻性识别可能受益于涉及ASO的治疗方法的遗传性疾病个体提供了一个框架。 此外，研究团队还开发了一款ASO疗法，用于治疗一名出生后不久被诊断出患有毛细血管扩张性共济失调综合征（A-T）的小女孩，该疗法显示出良好的耐受性，患者在治疗后三年内没有严重不良事件。
