医药记
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溶酶体贮积症是一种影响多个器官的遗传性疾病，目前的治疗方法有限。已有的研究显示，溶酶体贮积症患者的病理变化在出生前就开始了。粘多糖病I型（MPS-IH，Hurler综合征）是溶酶体贮积症（LSD）的一种。在组织病理学检查中，妊娠中期的MPS-IH胎儿在肝脏、心脏和大脑等多个器官都有疾病表型。最近，研究人员评估了在MPS-IH小鼠子宫内利用腺相关病毒血清型9（AAV9）传递针对Idua G→A（W392X）突变的腺嘌呤碱基编辑器（ABE）的治疗效果。 结果显示，基因编辑导致了在肝细胞和心肌细胞中有效的长期W392X校正和在大脑中的低水平编辑。子宫内编辑与改善疾病小鼠生存，以及改善代谢、肌肉骨骼和心脏疾病有关。这项概念验证研究表明，我们有可能在出生前通过临床相关的传递机制在多个器官中有效地进行治疗性碱基编辑。该研究结果于近日发表在Nature Communications 上。
