回复医药新科技：在婴儿出生前进行基因治疗干预，或许是最佳时间应该做的事情。如今，科学家们正在开发一种激进的基因疗法，通过修补子宫内胎儿大脑的错误突变，以治愈一种毁灭性的医学疾病——天使人综合症（Angelman syndrome）。 这种以前从未尝试过的治疗方法，需要医生将一种无害病毒注射到胎儿发育中的大脑，通过 CRISPR 工具为胎儿神经元提供一套能够纠正遗传缺陷的分子，从而“纠正”关键基因。相关实验表明，当胎儿大脑处于发育的孕中期阶段时，该基因疗法能够取得最佳的治疗效果。
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2022年7月20日，PTC Therapeutics 公司宣布，其开发的 Upstaza™（eladocagene exuparvovec）在欧盟获批上市。 这是一款腺相关病毒2型（AAV2）的基因疗法，通过将正确的 DDC 基因地送到大脑中，增加 AADC 酶的表达并恢复多巴胺的产生，用于治疗18岁以上的具有严重表型的芳香族 L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者。 据悉，这是全球一款获批上市的直接注入大脑的基因疗法，也是第一款获批上市的治疗 AADC 缺乏症的疗法。 芳香族 L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症，是由于 DCC 基因的纯合突变或复合杂合突变所引起的罕见且严重的常染色体隐性神经发育障碍疾病。该疾病的临床特征为婴儿期起病的肌张力低下、精神运动迟缓、动眼危象、自主神经功能紊乱等，患者通常会出现严重残疾、生活中非常痛苦，且会危及生命。
