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新大型基因研究揭开了人类身高基因之谜!

 生科梦人

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世界上有史以来最大的基因研究的结果已经公布,其揭示了影响一个人身高的几乎所有基因变体。这项研究涉及分析500多万人的DNA并最终确定了对我们身高起作用的12000个变体。

这项发表在《自然》上的新研究是一个国际研究小组近20年工作的成果。来自Broad研究所的Joel Hirschhorn是在21世纪初开始进行该项目研究的第一批研究人员之一。

这项新研究报告了一项涉及近540万人的DNA的大规模GWAS并发现了12111个可跟一个人的身高相关的基因变异。这些影响身高的基因变体并不像一些人预测的那样广泛分布在整个基因组中,而是倾向于聚集在只占基因组20%的区域。

虽然这些发现肯定是一个具有里程碑意义的科学成就,但Hirschhorn建议将这些知识用于临床。在未来的某个时间点,基因预测的身高分数可以被添加到常规的儿童健康追踪中。这将使医生能发现那些可能以比他们的基因决定的身高更慢的速度成长的儿童,这表明可能有问题或未诊断的疾病阻碍了他们的发展。

这些发现的成功也验证了这样一个观点:只要数据集足够大,复杂的遗传特征就可以用GWAS技术有效地测量出来。当然,身高是一个相对简单的性状,它可以很容易地测量并跟数百万条遗传记录相关联。其他更复杂的东西如抑郁症或精神分裂症等疾病将被证明对基因研究更具挑战性,但这些结果确实证明,如果能收集到足够大的样本量并非不可能。

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