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众所周知,人类有23对(46条)染色体,它们分为常染色体和性染色体,其中,女性有两个X染色体,男性有一个X染色体和一个Y染色体。X和Y染色体即性染色体,它们决定了性别。 人类的X染色体和Y染色体是在过去的2亿年里从普通常染色体演化而来,它们构成了人类基因组中最古老、最庞大的变异。但直到最近,这种染色体尺度的变异被认为在生殖系统之外几乎没有直接影响。这么认为的原因很简单,在女性中,两条X染色体中会有一条发生X染色体失活(XCI),而男性的Y染色体携带的基因数量较少,而且其中许多在睾丸之外不表达。 而近年来的一些观察结果表明,这条失活的X染色体在人类女性的细胞中发挥着广泛的作用,而Y染色体也在男性的体细胞中发挥着作用。这可以帮助解释在人体各处所看到的常染色体基因表达的大量性别差异。然而,目前尚不清楚这些常染色体转录组差异是由性染色体构成、性激素或其他生物、行为或环境因素驱动的。 2023年12月13日,Whitehead研究所的研究人员在 Cell 子刊 Cell Genomics 上发表了题为:The human Y and inactive X chromosomes similarly modulate autosomal gene expression 的研究论文。 该研究表明,人类的性染色体不仅仅是决定性别,而是对全身细胞有着广泛影响。不活跃X染色体和Y染色体的数量影响着体细胞中常染色体上数千个基因的表达,这种调控作用源于分别由X染色体和Y染色体编码的同源转录因子ZFX和ZFY。这些发现挑战了我们对这些性染色体的普遍认识。