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这种遗传性失明,竟是肠道细菌导致的

 生物医药前沿

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遗传性视网膜变性是工业化国家工作年龄人口失明的最常见原因,这是一组异质性疾病,有超过250个相关基因和广泛的临床表型,发病通常在出生到成年早期之间变化,对患者及其家庭具有终身影响。

CRB1基因突变一直被认为是导致莱伯氏先天性黑蒙症(LCA)和视网膜色素变性(RP)等视网膜变性的致病原因之一。总体而言,在全球范围内,CRB1基因突变占LCA的10%-15%和RP的4%,因此,有效治疗CRB1基因突变相关的视网膜变性有助于减轻遗传性失明的负担。

2024年2月26日,中山大学中山眼科中心魏来教授、张峰研究员、伦敦大学学院眼科研究所Richard Lee教授、中山大学附属第一医院魏泓研究员等在国际顶尖学术期刊 Cell 上发表了题为:CRB1-associated retinal degeneration is dependent on bacterial translocation from the gut 的研究论文。

该研究首次发现,在CRB1基因突变导致的失明的眼睛的受损区域内发现了肠道细菌,并进一步揭示了该基因突变导致视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破,从而使肠道中的有害细菌能够通过身体进入眼睛,造成视网膜损伤并导致失明。

这些发现提示我们,长期以来被认为纯粹是遗传性的眼部疾病,可能部分是由逃离肠道并传播到视网膜的细菌引起的,而使用抗生素等抗菌药物可能能够有效防止此类毁灭性的致盲疾病。

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回复生物医药前沿:尽管目前没有直接证据表明肠道细菌直接导致遗传性失明,但肠道菌群与视觉健康之间可能存在的联系仍然值得进一步研究
回复生物医药前沿:未来的研究可能会揭示肠道微生物群在视觉系统发育和功能维护中的作用,从而为预防和治疗遗传性失明等视觉疾病提供新的思路和方法。

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