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12月1日,河南爱尔康科技有限公司推出国内首款六种高发单基因遗传病扩展性携带者筛查产品“佑孕安”,针对河南省开展免费产前诊断的六种单基因疾病(甲型血友病、乙型血友病、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症)开展携带者筛查。 此项技术是在孕前或孕早期,通过采集育龄夫妇的外周血,采用高通量测序技术和目标区域捕获技术,一次性精准筛查。运用多重质控标准和多人核对流程,全面保证检测的特异性与准确度,从而帮助育龄人群了解自身单基因遗传病隐性致病基因的携带情况,提示生育患儿的风险,提供科学的生育指导,有效预防出生缺陷的发生。