回复药魔：期待后续能有更多基于这个研究的突破
药魔
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线粒体是细胞能量工厂和信号枢纽，其基因组mtDNA有37个基因，与氧化磷酸化系统核心亚基相关。mtDNA致病性突变会导致线粒体疾病，患病率为五千分之一，突变常由复制错误导致，可通过母系遗传。目前已知约100种mtDNA突变会导致线粒体疾病，但遗传模式尚不清楚。 2024年7月29日，西湖大学蒋敏团队在 Nature Aging 期刊发表了题为：Maternal age enhances purifying selection on pathogenic mutations in complex I genes of mammalian mtDNA 的研究论文。 该研究在利用线粒体碱基编辑器DdCBE构建的具有人类线粒体基因突变的小鼠模型中证实，线粒体DNA（mtDNA）突变在母系遗传过程中都受到强烈的纯化选择，更重要的是，这种纯化选择随着母亲年龄的增加而增强，这表明母亲年龄较大可能是防止有害mtDNA突变传递的一个保护因素，这一发现与母亲年龄促进mtDNA突变传递的传统观念相矛盾，可能对临床生殖咨询具有重要意义。
