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人类身高是一个非常典型的复杂形状,它不是由单个基因决定,而是被认为由多个基因组成的调控网络所影响,其中每个基因对身高的影响通常只有几毫米,迄今发现的对身高影响最大的基因突变FBN1E1297G也只影响了约4厘米。 此外,整体身高通常被认为是身体不同区域(例如脊柱、腿部)分区生长的结果,例如,相同身高的人,腿长可能并不一样,从而导致身体的比例不同。人类身高如此多样性的变化源自构成长骨生长板(也就是骨骺线)的软骨细胞的调控变化。然而,目前我们缺乏对人类骨骼中软骨细胞的表观遗传调控和基因表达的了解,因此无法理解控制身高生物学的基本调控机制。 近日,哈佛大学医学院的研究人员在国际顶尖学术期刊 Cell 上发表了题为:Functional genomics of human skeletal development and the patterning of height heritability 的研究论文。该研究揭示了人类骨骼发育的功能基因组学和身高遗传模式。